Galactosemia: teste do pezinho ampliado garante o diagnóstico precoce

7 de agosto de 2019

Sete anos atrás, então “grávida de primeira viagem” e no período final da gestação, Flavia Cristina Kinshoku participou de um curso para gestantes em um hospital. Foi quando, em um desvio de olhar de uma fração de segundo, viu um folder sobre teste do pezinho. Curiosa e interessada no bem-estar da menina que estava por vir, ela buscou mais informações sobre o assunto. Aquele momento foi decisivo para a vida de toda a família e da bebê que logo chegaria.

No hospital em que teve a menina (a Clarice), o teste do pezinho realizado era simples, detectava poucas doenças. Flavia, sabendo da existência de um teste mais amplo, fez questão de fazê-lo. Após o resultado do teste, foi solicitado a ela refazê-lo. O resultado desse segundo exame chegou quando a menina tinha 12 dias, com diagnóstico de galactosemia, uma das 53 doenças rastreadas hoje pelo teste do pezinho ampliado e que não integra a lista do teste simples feito na rede pública de saúde do país.

Clarice foi internada logo após o resultado do segundo teste e permaneceu dez dias no hospital. Em uma explicação bem básica, a galactosemia pode ocasionar o acúmulo de galactose no organismo. Se não for cuidada, pode gerar uma série de problemas: neurológicos, renais, hematológicos, hormonais e oftalmológicos, entre outros. Em casos extremos, pode ser fatal.

Em recém-nascidos, quanto maior a demora no diagnóstico maior é a chance de haver sequelas. Por isso, Flavia é categórica ao ressaltar a importância do teste do pezinho ampliado. “Meu conselho para toda gestante é: faça a versão ampliada do teste. É uma questão de precaução. Na minha opinião, o governo deveria possibilitar para todas as gestantes a realização do teste ampliado. Acredito que, em termos financeiros, haveria economia aos cofres públicos se o teste fosse oferecido por meio do SUS. Falo isso porque os gastos para tratamento de sequelas que poderiam ser evitadas são muito altos. Como diz o ditado, é melhor prevenir do que remediar”, diz Flavia.

Hoje, graças à atenção da mãe, Clarice tem menos sequelas do que poderia ter, caso não tivesse a detecção precoce da galactosemia. “Ela tem acompanhamento e tratamento de profissionais de áreas como fonoaudiologia, neurologia e psicologia. Também tem muitas restrições alimentares. São cuidados que garantem uma melhor qualidade de vida para ela. Se eu não tivesse feito o teste do pezinho mais abrangente disponível à época, a saúde dela poderia ter sido muito prejudicada e de forma talvez irreversível”, afirma Flavia.

Depois de Clarice, Flavia teve outra menina, Amanda, hoje com 4 anos. Ela também realizou o teste do pezinho ampliado, sem a detecção de doenças. E, agora, outro teste do pezinho ampliado deve ser feito em breve: Flavia está grávida (de 22 semanas). A família da cuidadosa mãe vai ganhar mais uma menininha!

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