Conheça a história da Deborah
Deborah Camilly é a segunda filha de Mércia e Junior, também pais de Matheus. Deborah fez o teste do pezinho básico e nasceu saudável, segundo os médicos. Porém, seis meses depois, Mércia notou que a filha não tinha firmeza no corpo e sua cabeça parecia ser maior que o normal para a idade.
“Eu já tinha o Matheus. Sabia que minha bebê não estava se desenvolvendo normalmente””. Após várias consultas e exames, veio diagnóstico de mucopolissacaridose tipo I.
As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes erros levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. Há diversos tipos de Mucopolissacaridoses, que diferem de acordo com a enzima que está em falta do organismo do paciente. Podem comprometer ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e das funções cognitivas.
Deborah já tinha 3 anos e a demora para começar o tratamento deixou sequelas que levaram a infecções urinárias, pneumonia de repetição e dores nas juntas.
Hoje, com 15 anos, a jovem passou por uma cirurgia para a instalação de um dreno devido à hidrocefalia. A mãe acredita que o procedimento mexeu com o emocional da filha, que antes fazia balé e era sorridente. Hoje, ela vive tristonha, não quer sair de casa e reclama de dores no corpo.
“A vida da minha filha já foi sentenciada diversas vezes, mas não desisto. O complicado é saber que poderíamos ter outra história se tivéssemos o diagnóstico no nascimento dela”, diz.
O diagnóstico precoce da mucopolissacaridose é essencial. Assine abaixo a petição e contribua com o diagnóstico desta e outras 52 doenças que podem prejudicar o futuro de uma criança.
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