Entendendo a Fibrose Cística

• 6 de setembro de 2016
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Também conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética causada pela disfunção da proteína CFTR. O defeito genético presente no gene CFTR que causa a doença é transmitido pelos pais.

Cerca de 1/5 da população tem o gene da FC, mais notável entre as pessoas brancas e mais raro em negros e asiáticos. Para uma criança adquirir essa condição, tanto o pai quanto a mãe precisam possuir o gene. Desse modo, o filho desse casal possui 25% de chance de nascer com a doença. Ou seja, esse é um daqueles casos em que, mais do que nunca, informação é de suma importância.

O gene altera o transporte de íons nas membranas das células que “mexem” com o suor, sucos gástricos e mucos. Consequentemente, o pleno funcionamento das glândulas produtoras dessas substâncias mais densas e de difícil eliminação é comprometido.

De forma geral, essa alteração genética faz com que toda a secreção do organismo do paciente seja mais grossa que o normal, o que dificulta sua eliminação e desencadeia alterações e sintomas no sistema respiratório, digestivo e reprodutor.

Os principais sintomas

Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico). Os principais sintomas são a tosse crônica, a falta de ar, o pulmão com aspecto “carregado” e pneumonias de repetição.

Sistema Digestivo
O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente. Os principais sintomas podem ser a diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Sistema Reprodutor
As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

Como é feito o diagnóstico?

Embora possa ser diagnosticada na adolescência e fase adulta, o ideal é que a Fibrose Cística seja detectada logo nos primeiros dias de vida do bebê, por meio do Teste do Pezinho, que faz a triagem e identifica o risco do recém-nascido ter a doença. Quando o exame indica Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado para confirmar ou não se o bebê realmente tem a doença. Além disso, exames genéticos também podem servir como ferramentas de diagnóstico para FC.

Caso ela seja diagnosticada de maneira precoce e o tratamento seja realizado corretamente, o paciente poderá levar uma vida normal na medida do possível.

Tratamento

Em geral, o tratamento pode ser composto por:

Suporte Nutricional, ingestão de Enzimas Digestivas para as alimentações, suplementação vitamínica; Antibióticos, corticoides, broncodilatadores, anti-inflamatórios, Fisioterapia Respiratória e inalações, Atividade Física e Acompanhamento Multidisciplinar frequente.

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado! O primeiro passo para o sucesso do tratamento da Fibrose Cística é entender a doença e seguir as recomendações médicas corretamente e de outros profissionais da saúde envolvidos. É importante lembrar que cada caso é único. Naturalmente, muitos tratamentos são semelhantes e a maioria das pessoas com Fibrose Cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos, mas, cada caso será conduzido de uma forma.

Setembro Roxo

Pensando na importância da informação adequada, o Unidos Pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, criou a campanha do Setembro Roxo – Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística.

O objetivo da campanha é promover ações de apoio e conscientização sobre a Fibrose Cística, levando informações sobre a doença para todo o país. São realizados eventos em aproximadamente 40 cidades do Brasil além de ações no site e mídias sociais do Instituto durante todo o mês.

Com isso, o Unidos Pela Vida busca contribuir com o diagnóstico precoce da doença, com a busca pelo tratamento adequado e com a melhora na qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com FC. Acesse aqui e saiba mais sobre a Fibrose Cística e também sobre o Setembro Roxo!

*Com informações do Unidos pela Vidas – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.