O Instituto Vidas Raras apresenta a exposição “Teste do Pezinho, o exame que salva vidas”!

Conheça o exame e histórias inspiradoras de crianças que enfrentam doenças que podem ser diagnosticadas precocemente pelo teste. A informação pode salvar vidas!

Joaquim Dantas Salviano, filho da Bianca e do Fellipe.

Diagnóstico: Doença da Urina do Xarope de Bordo – Leucinose. Detectada apenas pelo Teste do Pezinho Ampliado.

Joaquim tem muita energia. Ele nasceu com uma doença genética rara do metabolismo: a Leucinose, também conhecida como Doença da Urina do Xarope de Bordo. Passou por um transplante de fígado aos seis meses de idade e hoje está curado e com muita saúde. O Teste do Pezinho Ampliado feito logo nos primeiros dias de vida e o resultado rápido foram imprescindíveis para o tratamento dele, pois ele precisava de cuidados especiais urgentes, entre eles, uma fórmula específica para alimentação, e o transplante que possibilitaria a cura. A progressão dessas doenças metabólicas e raras é muito rápida, traz sequelas graves e irreversíveis e, se não fosse o diagnóstico precoce, essa história provavelmente seria diferente e triste. Esse exame, sem dúvida, é de grande importância para todos os bebês e pode salvar muitas vidas como a do meu filho. A vida pode ser outra com o diagnóstico. Joaquim não ficou com sequelas e tem um desenvolvimento incrível. 

Daniel Marques, filho do Eduardo e da Tarcila

Diagnóstico: Déficit primário de L-carnitina. Doença detectada apenas pelo Teste do Pezinho Ampliado.

Descobrimos logo, poucos dias depois do nascimento, pois foi feito o Teste do Pezinho Ampliado, que detectou a alteração. Repetimos o exame e antes do Daniel completar 1 mês a doença foi diagnosticada! Logo em seguida, começamos o tratamento. Graças ao diagnóstico precoce e início imediato dos cuidados ele não tem sequelas! Toma a medicação todos os dias e tem vida normal. Caso contrário, teria sérios problemas de desenvolvimento e locomoção!  

Arthur Gonçalves da Silva, filho do Antônio e da Laisa

Diagnóstico: Galactosemia. Doença detectada apenas pelo Teste do Pezinho Ampliado.

Arthur era uma criança muito quieta, nada ativa. E foram dias, semanas e meses com intercorrências indo para o hospital (onde ele faz o acompanhamento até hoje). Eu o amamentava em livre demanda, sem saber que estava fazendo mal a ele. Fizemos o Teste do Pezinho básico, por isso, não descobrimos a doença do Arthur ainda recém-nascido. Foi somente de 7 para 8 meses que conseguimos, finalmente, descobrir a Galactosemia. E quando saiu o resultado, meu mundo caiu, mas foi um recomeço, do zero. Todos nós de casa tivemos que aprender a lidar com as necessidades dele, principalmente na alimentação, pois tivemos que aprender o que ele podia e não podia comer e isso seria para sempre. A alimentação dele é super restrita, nada de Lactose e seus derivados, nem a Galactose. Por descobrirmos tarde, ele ficou com sequelas: teve catarata congênita nos dois olhos, precisou de cirurgia e fisioterapia para poder sentar sozinho e ter firmeza no tronco. Hoje, anda, corre, é muito esperto e faz bagunça como toda criança, só tem um atraso na fala.

Natally Lopes, filha da Fabiana e do Ricardo

Diagnóstico:  Doença do Ciclo da Ureia. Um erro inato do metabolismo detectado apenas pelo Teste do Pezinho Ampliado.

O diagnóstico da Natally foi tardio, pois fizemos somente o teste do pezinho básico, que não detecta a doença que ela tem. Por falta de conhecimento e acesso a poucas informações na época, tivemos muita dificuldade para chegar no diagnóstico correto. Os sintomas comuns se confundiam com outras doenças e por isso foram muitos diagnósticos errados. A Doença do Ciclo da Ureia foi confirmada por volta dos cinco anos e meio de idade, depois de muitas idas e vindas ao hospital. Ela necessita de uma dieta de restrição à proteína animal para ser controlada e, como não sabíamos até então, não fazíamos. Hoje, pela demora no diagnóstico e tratamento adequado, a Natally não anda, se alimenta por sonda, tem problemas cognitivos leves e outros problemas de desenvolvimento. Sequelas que poderiam ter sido evitadas se o diagnóstico fosse precoce por meio do Teste do Pezinho Ampliado. 

Heloísa Morais Oliveira, filha da Jéssica e Clóvis

Diagnóstico: Tirosinemia Tipo 1. Doença detectada apenas pelo Teste do Pezinho Ampliado.

Antes de termos a Heloísa, perdemos um filho, o Gustavo, que faleceu com 5 meses. Então, quando Heloísa nasceu, fizemos o Teste do Pezinho Ampliado e foi diagnosticada a Tirosinemia tipo 1. Ela começou o tratamento antes de completar 1 mês de nascida. Ela é assintomática, mas precisa manter o tratamento em dia, o tem sido uma dificuldade, pois o medicamento chega com atraso. O tratamento adequado e sem atraso é imprescindível para que ela continue assim, pois essa é uma doença séria. Nossa maior luta é manter esse tratamento, que é de alto custo e vem do Governo.

Gustavo Schimith B. de Oliveira, filho do Renato e da Fabiana

Diagnóstico: Mucopolissacaridose (Síndrome de Hunter). Doença que ainda não está no Teste do Pezinho, mas pode entrar, pois já existe exame que detecta ao nascimento.

O diagnóstico foi com 5 anos, mas poderia ter sido mais cedo, se no Teste do Pezinho fosse incluído o exame de Mucopolissacaridose. Isso traria muita qualidade de vida e evitaria muitas sequelas. Tive complicações no parto e ele ficou internado por 26 dias, tendo ainda mais complicações. Depois da alta hospitalar, ainda continuou tendo muitas intercorrências, até que com 5 anos ele passou muito mal e levamos ao pronto socorro, onde foi a primeira vez que encontramos uma médica que conhecia a doença e logo ao olhar já identificou a mucopolissacaridose, só não sabia dizer qual dos tipos. Após um exame, descobrimos a síndrome de Hunter ou MPS tipo 2. Atualmente, ele tem suas deficiências esperadas por conta da síndrome, mas está em tratamento e muito bem de saúde.

Gianlucca Trevellin, filho do Renato e da Cátia

Diagnóstico: AME – Atrofia Muscular Espinhal. Doença que pode ser diagnosticada em algumas opções de Teste do Pezinho Ampliado.

O diagnóstico foi tardio, com 1 ano de idade, por falta de conhecimento sobre a doença pelos médicos que passamos. Tivemos que correr contra o tempo, pois a AME é a maior causa genética de mortalidade de crianças no mundo. Se nosso filho tivesse sido diagnosticado no teste do pezinho, com certeza tanto sofrimento poderia ter sido evitado e o desenvolvimento dele seria bem melhor. Hoje, com o tratamento adequado, ele consegue ter uma grande estabilidade respiratória e ganhar movimentos aos poucos em todas as partes do corpo. Mas ele até já brinca sozinho no computador.

Natália Caroline Santos, filha da Lurdes e do Edison

Diagnóstico: Fibrose Cística. Doença detectada pelo Teste do Pezinho básico, oferecido no SUS.

No meu nascimento ainda não tinha Fibrose Cística no teste do pezinho, então, meu diagnóstico foi muito tardio e cheguei ao centro de tratamento muito debilitada. Apesar dos sintomas da doença, desde os 3 anos de vida, nunca sugeriram nada e apenas aos 18 recebi meu diagnóstico.
A melhor coisa que a Fibrose Cística trouxe para mim foi o autoconhecimento e meus amigos de fibra. Quando cheguei ao centro de tratamento, estava muito doente e não tinha mais como sobreviver por 1 ano sem as medicações. Hoje, estou muito bem, apesar de ano a ano a doença avançar. Se eu tivesse sido diagnosticada ainda criança, com certeza teria um pulmão mais saudável.

Heitor Storary, filho da Lucélia e do Diego

Diagnóstico: Fenilcetonúria. Doença detectada pelo Teste do Pezinho Básico, oferecido no SUS.

O diagnóstico final veio aos 2 meses, acabou demorando um pouco mais, pois fizemos pelo particular e foi enviado para fora, levando pouco mais de 20 dias para chegar. Quando chegou, a médica pediu contraprova e mais uma vez o exame foi para fora, demorando mais 20 dias. Quando tivemos o diagnóstico, fomos encaminhados ao centro de referência para dar início ao tratamento em cerca de uma semana e meia. Com o diagnóstico precoce e o tratamento bem feito, Heitor não tem sequela alguma da doença, leva uma vida normal. Onde vai, carrega sua marmita e alegria de viver! Depois de 7 anos, hoje posso dizer que somos vencedores, pois nesse tempo travamos muitas batalhas. A maior delas com a fórmula PKU, essencial para o tratamento. A Fenilcetonúria carrega uma restrição alimentar muito grande e a forma como Heitor lida com essa limitação nos faz acreditar que tudo é possível quando o coração emana positividade! 

Luiza B. de Oliveira Marquez, filha da Lorraine e do Luiz

Diagnóstico: Hiperplasia Adrenal Congênita. Doença detectada pelo Teste do Pezinho Básico, oferecido no SUS.

Nosso diagnóstico foi um tanto surpreso, porém cheio de FÉ. Quando a Luiza nasceu, a pediatra pediu para internar no neonatal pelo fato de ter alterações no corpo e nos exames de sangue. Sabíamos que dali para a frente nada seria fácil, mas sempre com gratidão no coração por termos sidos acolhidos em um hospital onde tinham total apoio e conhecimento sobre o caso. A endocrinologista me explicou sobre o que poderia ser e, com a confirmação vinda no teste do pezinho, já tínhamos um pouco de sabedoria sobre a doença. Tivemos um diagnóstico fechado bem precoce. Lutamos todos os dias por uma qualidade de vida melhor para a Luiza. As crises adrenais já quase nem existem mais. Exames controlados, medicamentos sendo dados em horários corretos e uma vida normal sendo vivida.

Théo Carvalho Mangabeira, filho da Larissa e do Peter

Diagnóstico: Acidúria Glutárica tipo 1. Doença detectada apenas pelo Teste do Pezinho Ampliado.

O diagnóstico foi tardio porque foi feito o teste do pezinho básico do SUS que não rastreia a doença do Théo e os 2 neuropediatras que a família procurou erraram: falaram que Théo sofreu de falta de oxigênio. Só com 1 ano e 10 meses tivemos o diagnóstico certo. Mas os primeiros sinais de que algo estava errado vieram lá para o quarto mês. Théo não rolou, não firmou a cabeça, nunca chupou o pé. Uma ressonância mostrou que, em algum momento, ele tinha perdido neurônio. Mas quando? Foi uma saga até o diagnóstico. Só quase 2 anos depois entendemos tudo. Théo tem uma doença rara: Acidúria Glutárica. Toda vez que ele comeu proteína – até no meu leite – perdeu neurônio. Se eu soubesse que ele não podia comer proteína livremente desde o teste do pezinho, logo nos primeiros dias de vida dele, eu teria dado a alimentação certinha e meu menino não teria perdido neurônio… estaria correndo por aí, livre de uma cadeira rodas

Camila Soares de Almeida, filha da Thaysa e do Lucas

Diagnóstico: Toxoplasmose Congênita. Doença detectada pelo Teste do Pezinho Ampliado, que foi incluída em março de 2020 na lista de doenças do exame básico (em regulamentação).

Camila fez o Teste do Pezinho Ampliado na rede particular. Com cerca de 1 mês e meio, recebemos o resultado que mudaria as nossas vidas. Camila adquiriu toxoplasmose congênita, então, desde muito cedo, ela precisou ser acompanhada por um equipe de multiprofissionais. Mesmo oferecendo todos os recursos necessários para que ela se desenvolvesse, não tínhamos garantias sobre o impacto que a doença causaria em seu futuro. Mesmo cansativa, nossa rotina era voltada para oferecer para ela o máximo de qualidade de vida que poderíamos. Estávamos cientes já de que os danos causados ao seu sistema nervoso central poderiam fazer com que ela não andasse ou que apresentasse crises convulsivas. Hoje, com mais de um ano de tratamento adequado, ela conseguiu recuperar a mobilidade e não apresenta sinais de desenvolver crises. Uma vitória imensa!

Carolina Santos C. de Oliveira, filha da Tereza e do Alexandre

Diagnóstico: Imunodeficiência Combinada Grave (SCID). Doença detectada apenas pelo Teste do Pezinho Ampliado.

O diagnóstico foi tardio, aos 5 meses de vida, após a não resolução de alguns sinais e sintomas, mesmo com uso de diversas medicações e internação hospitalar. O diagnóstico de SCID foi para nós um grande baque ao saber que o único tratamento existente era o transplante de medula óssea. Neste caso, feito apenas em São Paulo ou Curitiba. Por outro lado, nos trouxe um alívio saber que existia tratamento e chance de cura. Começamos uma corrida contra o tempo, tanto para encontrar um doador compatível como para agilizar o transplante, visto que com o passar do tempo a chance de sucesso do procedimento cai e o risco de contrair qualquer infecção poderia ser letal, já que ela não tinha imunidade. Tivemos que viver com ela em um isolamento total até a data do tão esperado transplante. Hoje, Carolina está curada, sem sequelas e vive uma vida normal. Mas muito sofrimento poderia ter sido evitado se tivéssemos o diagnóstico nos primeiros dias de vida, se tivéssemos feito o Teste do Pezinho Ampliado logo.

Vicente Ferreira Paes, filho do Rodrigo e da Ariane

Diagnóstico: Glicose 6 fosfato Desidrogenase – G6PD, Sangue Seco. Doença detectada apenas pelo Teste do Pezinho Ampliado.

O diagnóstico foi bem precoce, meu filho tinha apenas 10 dias de vida. Foi por meio do Teste do Pezinho Ampliado, feito em rede particular, pelo convênio. O médico especialista comentou que existem muitas crianças e até adultos que podem ter essa mesma deficiência e não sabem por falta do diagnóstico. Logo depois do nascimento e alta médica, tivemos que voltar ao hospital para ele ser internado com icterícia. Esse foi o primeiro sintoma da doença, porém ainda não sabíamos do resultado do exame. Logo depois o resultado saiu e me ligaram para informar sobre a alteração no sangue e orientar sobre os próximos passos e cuidados. Hoje, o Vicente está super bem e saudável, os maiores cuidados serão na infância dele, mas graças a Deus e ao resultado precoce vamos poder controlar a doença e evitar que o pior aconteça. Por isso o Teste do Pezinho Ampliado é tão importante para todos os bebês.

Em parceria com a ViaMobilidade e a ViaQuatro, esta exposição fica disponível para visitação no metrô de São Paulo-SP, seguindo a programação abaixo:

De 01 a 30 de outubro de 2020, na Estação Santa Cruz (Linha 5-Lilás);
De 01 de dezembro a 08 de janeiro de 2021), na Estação Campo Belo (Linha 5-Lilás);
De 08 a 31 de janeiro de 2021, na Estação Largo Treze (Linha 5-Lilás).

Vem com a gente celebrar a vida!